Kapitel XVII - Medfödda missbildningar och kromosomavvikelser (Q00-Q99)

Medfödda missbildningar av hjärnan (Q00-Q04)

Anencefali #Q00.0

Hemicefali #Q00.0

Encefalocele:

frontalt #Q01.0

nasofrontalt #Q01.1

occipitalt #Q01.2

med annan lokalisation #Q01.8

ospecificerat #Q01.9

Mikrocefali #Q02

Hydrocefalus, med stenos i aqueductus Sylvii #Q03.0

Hydrocefalus, med atresi av foramina

Magendi och Luschkae #Q03.1

Hydrocefalus, annan medfödd #Q03.8

Hydrocefalus, medfödd, ospecificerad #Q03.9

Corpus callosum agenesi #Q04.0A

Corpus callosum dåligt utvecklad, tunn struktur #Q04.0B

Dubbelcortex #Q04.0C

Arhinencefali #Q04.1

Holoprosencefali #Q04.2

Agenesi av del av hjärnan #Q04.3

Agyri #Q04.3

Mikrogyri #Q04.3

Septo-optisk dysplasi i hjärnan #Q04.4

Megalencefali #Q04.5

Porencefali #Q04.6

Makrogyri #Q04.8

Medfödd missbildning i hjärnan, ospecificerad #Q04.9

 

Spina bifida (Q05-Q07)

cervikal:

med hydrocefalus #Q05.0

utan hydrocefalus #Q05.5

torakal:

med hydrocefalus #Q05.1

utan hydrocefalus #Q05.6

lumbal:

med hydrocefalus #Q05.2

utan hydrocefalus #Q05.7

sakral:

med hydrocefalus #Q05.3

utan hydrocefalus #Q05.8

ospecificerad:

med hydrocefalus #Q05.4

utan hydrocefalus #Q05.9

 

Spina bifida UNS #Q05.9

Spina bifida occulta #Q76.0

Amyeli #Q06.0

Myelodysplasi av ryggmärgen #Q06.1

Diastematomyeli #Q06.2

Annan missbildning av ryggmärgen, specificerad #Q06.8

Missbildning av ryggmärg eller hjärnhinnor UNS #Q06.9

Meningocele #se Spina bifida

Myelocele, Myelomeningocele #se Spina bifida

Rachischisis #se Spina bifida

Arnold-Chiaris syndrom #Q07.0

Annan missbildning i nervsystemet, specificerad #Q07.8

Missbildning i nervsystemet, ospecificerad #Q07.9

 

Medfödda missbildningar av ögat (Q10-Q15)

Ptos, medfödd #Q10.0

Ektropion, medfött #Q10.1

Entropion, medfött #Q10.2

Ögonlocksmissbildning UNS #Q10.3

Tårapparatmissbildning UNS #Q10.6

Tårkanalstriktur eller -stenos #Q10.5

Orbitamissbildning #Q10.7

Anoftalmos (avsaknad av öga) #Q11.1

Mikroftalmos #Q11.2

Rudimentärt öga #Q11.2

Makroftalmos (utan samtidigt glaukom) #Q11.3

Katarakt, medfödd #Q12.0

Linsdislokation, medfödd #Q12.1

Linskolobom, medfött #Q12.2

Afaki, medfödd #Q12.3

Sfärofaki #Q12.4

Annan specificerad linsmissbildning #Q12.8

Linsmissbildning, ospecificerad #Q12.9

Iriskolobom #Q13.0

Aniridi #Q13.1

Anisokori, medfödd #Q13.2

Pupillatresi #Q13.2

Kornealgrumling, medfödd #Q13.3

Mikrokornea #Q13.4

Korneamissbildning UNS #Q13.4

Sklera, blå #Q13.5

Ögats främre segment, missbildning, ospecificerad #Q13.9

Glaskroppsgrumling, medfödd #Q14.0

Retinamissbildning #Q14.1

Optikuskolobom #Q14.2

Synnervspapillen, missbildad #Q14.2

Korioidea-missbildning #Q14.3

Funduskolobom #Q14.8

Ögats bakre segment, missbildning, ospecificerad #Q14.9

Glaukom, medfött #Q15.0

Buftalmos #Q15.0

Megalokornea #Q15.0

Makroftalmos med glaukom #Q15.0

 

Medfödda missbildningar av örat (Q16-Q17)

Ytteröra, avsaknad av #Q16.0

Hörselgångsatresi eller -striktur #Q16.1

Örontrumpet, avsaknad av #Q16.2

Hörselben-missbildning (synechi) #Q16.3

Mellanöra-missbildning UNS #Q16.4

Inneröra-missbildning UNS #Q16.5

Öra, avsaknad av UNS #Q16.9

Ytteröra, övertaligt #Q17.0

Preaurikulärt bihang (fibrom) #Q17.0

Makroti #Q17.1

Mikroti #Q17.2

Öra, felplacerat #Q17.4

Öron, lågt sittande #Q17.4

Öron, utstående #Q17.5

Öronmissbildning UNS #Q17.9

 

Medfödda missbildningar av ansikte och hals (Q18)

Gälgångscysta #Q18.0

Gälgångsfistel #Q18.0

Gälgångssinus #Q18.0

Preaurikulär sinus / cysta #Q18.1

Aurikulär fistel #Q18.1

Gälgångsmissbildning UNS #Q18.2

Pterygium colli #Q18.3

Makrostomi #Q18.4

Mikrostomi #Q18.5

Makrocheili #Q18.6

Läpphypertrofi, medfödd #Q18.6

Mikrocheili #Q18.7

Ansikts- och/eller halsmissbildning UNS #Q18.9

 

Medfödda missbildningar av cirkulationsorganen (Q20-Q28)

Hjärtmissbildningar (Q20-Q24):

Truncus communis #Q20.0

Truncus arteriosus, persisterande #Q20.0

Dubbelt utflöde från höger kammare #Q20.1

Dubbelt utflöde från vänster kammare #Q20.2

Transposition av de stora kärlen #Q20.3

Dubbelt inflöde till kammare #Q20.4

Cor triloculare biatrium #Q20.4

Single ventricle #Q20.4

Transposition, kongenitalt korrigerad #Q20.5

Atrioventrikulär förbindelse, diskordant #Q20.5

Förmaksisomerism #Q20.6

Isomerism med aspleni eller polyspleni #Q20.6

Annan specificerad missbildning av hjärtats kamrar #Q20.8

Missbildning av hjärtats kamrar, ospecificerad #Q20.9

Ventrikelseptumdefekt (VSD) #Q21.0

Förmaksseptumdefekt (ASD) #Q21.1

Öppetstående foramen ovale #Q21.1

Ostium secundum defekt (typ II) #Q21.1

Atrioventrikulär septumdefekt #Q21.2

Ostium primum förmaksseptumdefekt (typ I) #Q21.2

Fallots tetrad #Q21.3

Aortopulmonell septumdefekt #Q21.4

Aortopulmonellt fönster #Q21.4

Eisenmengers syndrom #Q21.8

Annan specificerad septumdefekt #Q21.8

Septumdefekt UNS #Q21.9

Pulmonalisklaffatresi #Q22.0

Pulmonalisklaffstenos #Q22.1

Pulmonalisklaffinsufficiens #Q22.2

Pulmonalisklaffmissbildning UNS #Q22.3

Trikuspidalisatresi #Q22.4

Trikuspidalisstenos #Q22.4

Ebsteins anomali #Q22.5

Hypoplastisk högerkammar-syndrom #Q22.6

Underutvecklad höger kammare #Q22.6

Annan specificerad trikuspidalismissbildning #Q22.8

Trikuspidalismissbildning, ospecificerad #Q22.9

Aortaklaffstenos (eller atresi) #Q23.0

Aortaklaffinsufficiens #Q23.1

Aortaklaff bikuspid #Q23.1

Mitralisstenos (eller atresi) #Q23.2

Mitralisinsufficiens #Q23.3

Hypoplastisk vänsterkammar-syndrom #Q23.4

Underutvecklad vänster kammare #Q23.4

Annan specificerad aorta- eller mitralisklaffmissbildning #Q23.8

Aorta- eller mitralisklaffmissbildning, ospecificerad #Q23.9

Dextrokardi #Q24.0

Levokardi #Q24.1

Cor triatriatum #Q24.2

Pulmonalisstenos, infundibulär #Q24.3

Subaortastenos #Q24.4

Kranskärlsmissbildning #Q24.5

Anomalt avgående kranskärl #Q24.5

Hjärtblock, medfött #Q24.6

Andra specificerade hjärtmissbildningar #Q24.8

Hjärtmissbildning UNS #Q24.9

 

Missbildningar av de stora kärlen (Q25-Q26):

Ductus arteriosus persistens #Q25.0

Öppenstående ductus arteriosus #Q25.0

Coarctatio aortae #Q25.1

Avbruten aortabåge #Q25.1

Aortaatresi #Q25.2

Aortastenos, supravalvulär #Q25.3

Sinus Valsalvae-aneurysm #Q25.4

Dubbel aortabåge #Q25.4

Högersidig aortabåge #Q25.4

Aorta-dilatation, medfödd #Q25.4

Lungartäratresi #Q25.5

Lungartärstenos #Q25.6

Lungartär, aberrant #Q25.7

Lungartäraneurysm #Q25.7

Annan specificerad missbildning av de stora artärerna #Q25.8

Missbildning av de stora artärerna, ospecificerad #Q25.9

Vena-cava-stenos (superior eller inferior) #Q26.0

Kvarstående vänstersidig övre hålven #Q26.1

Lungvener, totalt anomalt mynnande #Q26.2

Lungvener, partiellt anomalt mynnande #Q26.3

Lungvensanomali, ospecificerad #Q26.4

Portavensanomali #Q26.5

Annan specificerad missbildning av de stora venerna #Q26.8

Missbildning av de stora venerna, ospecificerad #Q26.9

Andra kärlmissbildningar (Q27-Q28):

Navelartärhypoplasi #Q27.0

Navelartär, endast en artär #Q27.0

Njurartärstenos #Q27.1

Njurartärmissbildning UNS #Q27.2

Arteriovenöst aneurysm, medfött #Q27.3

Flebektasi, medfödd #Q27.4

Andra specificerade missbildningar i perifera kärl #Q27.8

Missbildning i perifera kärl, ospecificerad #Q27.9

Precerebralt arteriovenöst aneurysm (ej rupturerat) #Q28.0

Precerebralt aneurysm, ej rupturerat #Q28.1

Precerebralt aneurysm, rupturerat I72 (se kap. IX)

Precerebral kärlmissbildning UNS #Q28.1

Cerebralt arteriovenöst aneurysm, ej rupturerat #Q28.2

Cerebralt arteriovenöst aneurysm, rupturerat I60.8 (se kap. IX)

Cerebral arteriovenös missbildning UNS #Q28.2

Cerebral kärlmissbildning UNS #Q28.3

Annan specificerad missbildning av cirkulationsorganen #Q28.8

Missbildning av cirkulationsorganen, ospecificerad #Q28.9

 

Medfödda missbildningar av andningsorganen (Q30-Q34)

Koanalatresi #Q30.0

Näsagenesi (avsaknad av näsa) #Q30.1

Näsfissur, medfödd #Q30.2

Nässeptumperforation, medfödd #Q30.3

Näsmissbildning, ospecificerad #Q30.9

Larynxmembran #Q31.0

Subglottisk stenos, medfödd #Q31.1

Larynxhypoplasi #Q31.2

Laryngocele #Q31.3

Stridor, laryngeal, medfödd #Q31.4

Stridor, medfödd, UNS #Q31.4

Annan specificerad larynxmissbildning #Q31.8

Larynxmissbildning, ospecificerad #Q31.9

Trakeomalaci, medfödd #Q32.0

Trakeamissbildningar (atresi, stenos, dilatation, etc) #Q32.1

Bronkomalaci, medfödd #Q32.2

Bronkstenos, medfödd #Q32.3

Bronkagenesi, bronkatresi #Q32.4

Cystlunga, medfödd #Q33.0

Accessorisk lunglob #Q33.1

Sekvestrering av lunga #Q33.2

Lung-agenesi #Q33.3

Bronkiektasi, medfödd #Q33.4

Lung- hypoplasi och dysplasi #Q33.6

Andra specificerade lungmissbildningar #Q33.8

Lungmissbildning, ospecificerad #Q33.9

Pleuramissbildning #Q34.0

Mediastinalcysta, medfödd #Q34.1

Missbildning av andningsorganen UNS #Q34.9

 

Läpp-käk-gomspalter (Q35-Q37)

Palatoschisis:

kluven mjuk gom #Q35.3

kluven hård och mjuk gom #Q35.5

Uvula, kluven #Q35.7

Kluven gom UNS #Q35.9

Gomspalt UNS #Q35.9

Cheiloschisis:

kluven läpp, bilateralt #Q36.0

kluven läpp, unilateralt #Q36.9

Kluven läpp UNS #Q36.9

Cheilognathoschisis:

bilateralt kluven läpp och käke #Q37.2

unilateralt kluven läpp och käke #Q37.3

Cheilognathopalatoschisis:

bilateralt kluven läpp, käke och gom #Q37.4

unilateralt kluven läpp, käke och gom #Q37.5

Kluven läpp, käke och gom UNS #Q37.9

 

Missbildningar i munhåla och svalg (Q38)

Ankyloglossi #Q38.1

Tungband, stramt #Q38.1

Makroglossi #Q38.2

Mikroglossi (Hypoglossi) #Q38.3

Tungmissbildning UNS #Q38.3

Spottkörtelmissbildningar #Q38.4

Svalgdivertikel #Q38.7

Munhålemissbildning UNS #Q38.6

Svalgmissbildning UNS #Q38.8

 

Missbildningar av matstrupen (Q39)

Esofagusatresi utan fistel #Q39.0

Esofagusatresi med trakeo-esofagal fistel #Q39.1

Trakeo-esofagal fistel utan atresi #Q39.2

Esofagusstriktur, medfödd #Q39.3

Esofagusdilatation, medfödd #Q39.5

Esofagusdivertikel #Q39.6

Esofagusdubblering #Q39.8

Esofagusmissbildning, ospecificerad #Q39.9

 

Missbildningar av magsäck och tarm (Q40-Q43)

Pylorusstenos, hypertrofisk #Q40.0

Pylorospasm, medfödd #Q40.0

Hiatusbråck, medfött #Q40.1

Magsäcksmissbildning, specificerad #Q40.2

Magsäcksmissbildning, ospecificerad #Q40.3

Duodenalatresi eller -stenos, medfödd #Q41.0

Jejunumatresi eller -stenos, medfödd #Q41.1

Ileumatresi eller -stenos, medfödd #Q41.2

Tarmatresi eller -stenos, medfödd UNS #Q41.9

Rektumatresi eller -stenos, medfödd, med fistel #Q42.0

Rektumatresi eller -stenos, medfödd, utan fistel #Q42.1

Analatresi eller -stenos, medfödd, med fistel #Q42.2

Analatresi eller -stenos, medfödd, utan fistel #Q42.3

Anus imperforatus #Q42.3

Meckels divertikel #Q43.0

Hirschsprungs sjukdom (aganglionos)

med kort segment #Q43.1A

med ultrakort segment #Q43.1B

Megakolon, medfödd, UNS #Q43.1X

Kolondilatation, medfödd #Q43.2

Malrotation av kolon #Q43.3

Mesenterium commune #Q43.3

Oment, fastlödning, medfödd #Q43.3

Tarmduplikation #Q43.4

Ektopisk anus #Q43.5

Kloak UNS #Q43.7

Dolikokolon #Q43.8

Kolondivertikel, medfödd #Q43.8

Mikrokolon #Q43.8

Andra specificerade tarmmissbildningar #Q43.8

Tarmmissbildning, ospecificerad #Q43.9

 

Medfödda missbildningar i gallvägar, lever och pankreas (Q44-Q45)

Gallblåsaplasi eller -hypoplasi #Q44.0

Gallblåsan intrahepatisk #Q44.1

Gallblåsmissbildning UNS #Q44.1

Gallgångsatresi, extrahepatisk #Q44.2A

Gallgångsatresi, intrahepatisk #Q44.2B

Gallgångsstenos, medfödd #Q44.3

Koledokuscysta #Q44.4

Gallgångsmissbildning UNS #Q44.5

Fibrocystisk leversjukdom, medfödd #Q44.6

Hepatomegali, medfödd #Q44.7

Levermissbildning UNS #Q44.7

Pankreasagenesi, aplasi eller hypoplasi #Q45.0

Pancreas annulare #Q45.1

Pankreascysta, medfödd #Q45.2

Pankreasmissbildning UNS (ej CF) #Q45.3

Cystisk fibros (CF) #E84.9 (Kap. IV)

Andra specificerade missbildningar i matsmältningsorganen #Q45.8

Missbildning i matsmältningsorganen, ospecificerad #Q45.9

 

Medfödda missbildningar av de kvinnliga könsorganen (Q50-Q52)

Ovarium-agenesi (ej Turner, #Q96) #Q50.0

Ovarialcysta, medfödd #Q50.1

Ovarietorsion, medfödd #Q50.2

Ovariemissbildning UNS #Q50.3

Äggledarcysta, embryonal eller fimbriecysta #Q50.4

Parovarialcysta (i ligamentum latum) #Q50.5

Äggledarmissbildning UNS #Q50.6

Uterusagenesi #Q51.0

Uterus-, cervix- och vaginaduplikation #Q51.1

Uterusduplikation UNS #Q51.2

Uterus bicornis #Q51.3

Uterus unicornis #Q51.4

Cervixagenesi #Q51.5

Cervixcysta, embryonal #Q51.6

Andra specificerade uterus- och cervixmissbildningar #Q51.8

Uterus- eller cervixmissbildning, ospecificerad #Q51.9

Vagina-aplasi #Q52.0

Vaginalt septum #Q52.1

Rektovaginal fistel, medfödd #Q52.2

Hymen nonperforatus #Q52.3

Vaginalmissbildning UNS #Q52.4

Fusion av labia, medfödd #Q52.5

Klitorismissbildning #Q52.6

Vulvamissbildning UNS #Q52.7

Andra specificerade missbildningar i kvinnliga könsorgan #Q52.8

Missbildning i kvinnliga könsorgan, ospecificerat #Q52.9

 

Medfödda missbildningar av de manliga könsorganen (Q53-Q55)

Retentio testis, icke nedstigen testikel, ensidig #Q53.1

Retentio testis, icke nedstigen testikel, dubbelsidig #Q53.2

Retentio testis, ospecificerad #Q53.9

Kryptorkism UNS #Q53.9

Retraktila testiklar #Q53.9

Ektopisk testikel, ensidig eller dubbelsidig #Q53.0

Hypospadi:

balanisk #Q54.0

penil #Q54.1

penoskrotal #Q54.2

perineal #Q54.3

ospecificerad #Q54.9

Testikelaplasi #Q55.0

Testikel-skrotum hypoplasi #Q55.1

Testikel- eller skrotummissbildning UNS #Q55.2

Penisaplasi #Q55.5

Penismissbildning UNS #Q55.6

Missbildning i de manliga könsorgan, ospecificerad #Q55.9

 

 

Obestämt kön (Q56)

Hermafroditism, ovotestis #Q56.0

Pseudohermafroditismus masculinus UNS #Q56.1

Pseudohermafroditismus femininus UNS #Q56.2

Pseudohermafroditismus, ospecificerad #Q56.3

Obestämt kön UNS #Q56.4

Tvetydiga könsorgan #Q56.4

 

Medfödda missbildningar i njurar och urinvägar (Q60-Q64)

Njuragenesi, ensidig #Q60.0

Njuragenesi, dubbelsidig #Q60.1

Njuragenesi, ospecificerad #Q60.2

Njurhypoplasi, ensidig #Q60.3

Njurhypoplasi, dubbelsidig #Q60.4

Njurhypoplasi, ospecificerad #Q60.5

Potters syndrom #Q60.6

Njurcysta, medfödd, UNS #Q61.0

Polycystisk njure, infantil typ #Q61.1

Polycystisk njure, adult typ #Q61.2

Polycystisk njure, ospecificerad #Q61.3

Renal dysplasi #Q61.4

Medullär cystnjure #Q61.5

Fibrocystisk njure #Q61.8

Cystisk njursjukdom:

ospecificerad #Q61.9

medfödd #Q62.0

Uretär- atresi eller stenos #Q62.1

Megalouretär, medfödd #Q62.2

Ureterocele, medfött #Q62.3

Uretäragenesi #Q62.4

Uretärduplikation #Q62.5

Ektopisk uretär #Q62.6

Ureteral reflux, medfödd #Q62.7

Vesikoureterorenal reflux, medfödd #Q62.7

Vesikoureterorenal reflux, förvärvad # N13.7 (Kap. XIV)

Njure, accessorisk #Q63.0

Njure, lobulerad #Q63.1

Hästskonjure #Q63.1

Ektopisk njure #Q63.2

Njurhyperplasi #Q63.3

Njursten, medfödd #Q63.8

Njurmissbildning, ospecificerad #Q63.9

Epispadi #Q64.0

Ectopia vesicae #Q64.1

Uretravalvel, bakre, medfödd #Q64.2

Uretra-atresi eller -stenos #Q64.3

Urachusmissbildning (öppetstående, prolaps, cysta) #Q64.4

Urinblåsa-uretra aplasi #Q64.5

Blåsdivertikel, medfödd #Q64.6

Andra missbildningar i urinblåsa och uretra #Q64.7

Andra specificerade missbildningar i urinvägar #Q64.8

Urinvägsmissbildning, ospecificerad #Q64.9

 

Medfödda missbildningar av muskler och skelett (Q65-79)

Höftdeformiteter (Q65):

Höftledsluxation:

ensidig #Q65.0

dubbelsidig #Q65.1

ospecificerad #Q65.2

Höftledssubluxation:

ensidig #Q65.3

dubbelsidig #Q65.4

specificerad #Q65.5

Preluxation av höftled, medfödd #Q65.6

Instabil höft #Q65.6

Coxa valga #Q65.8A

Coxa vara #Q65.8B

Acetabulär dysplasi #Q65.8C

Annan specificerad medfödd höftledsdeformitet #Q65.8W

Höftledsdeformitet, medfödd, ospecificerad #Q65.9

 

Fotdeformiteter (Q66):

Pes equinovarus (klumpfot) #Q66.0

Pes calcaneovarus (klumpfot) #Q66.1

Pes calcaneovalgus (klumpfot) #Q66.4

Metatarsus varus #Q66.2

Metatarsus valgus #Q66.6

Hallux varus, medfödd #Q66.3

Plattfot, medfödd #Q66.5

Pes cavus #Q66.7

Klubbfot UNS #Q66.8

Klumpfot UNS #Q66.8

Hammartå, medfödd #Q66.8

Fotdeformitet, medfödd, ospecificerad #Q66.9

 

Övriga skelett- och muskelmissbildningar (Q67-Q70)

Ansiktsasymmetri, medfödd #Q67.0

Dolikocefali #Q67.2

Plagiocefali #Q67.3

Nässeptumdeviation, medfödd #Q67.4

Kotpelardeformitet, medfödd, UNS #Q67.5

Pectus excavatum (trattbröst) #Q67.6

Pectus carinatum (kölbröst) #Q67.7

Bröstkorgsväggsdeformitet, medfödd UNS #Q67.8

Tortikollis, medfödd #Q68.0

Sternomastoidtumör, medfödd #Q68.0

Handdeformitet #Q68.1

Knädeformitet #Q68.2

Genu recurvatum #Q68.2

Femurdeformitet #Q68.3

Tibia/fibula deformitet #Q68.4

Andra specif. medfödda muskel/skelett deformiteter #Q68.8

Accessoriskt finger #Q69.0

Accessorisk tumme #Q69.1

Accessorisk tå #Q69.2

Polydaktyli UNS (övertaliga fingrar eller tår) #Q69.9

Simhud mellan fingrar utan synostos #Q70.1

Simhud mellan tår utan synostos #Q70.3

Syndaktyli UNS (sammanvuxna fingrar eller tår) #Q70.9

 

Reduktionsmissbildningar av extremiteter (Q71-Q73)

Avsaknad, total, av arm #Q71.0

Avsaknad av över- och underarm, men ej hand #Q71.1

Avsaknad av underarm och hand #Q71.2

Avsaknad av hand och fingrar #Q71.3

Längsgående reduktionsmissbildning av radius (klubbhand) #Q71.4

Längsgående reduktionsmissbildning av ulna #Q71.5

Hummerklohand #Q71.6

Andra specificerade reduktionsmissbildningar i armarna #Q71.8

Reduktionsmissbildning av arm, ospecificerad #Q71.9

Avsaknad, total av ben #Q72.0

Avsaknad av lår och underben, men ej fot #Q72.1

Avsaknad av underben och fot #Q72.2

Avsaknad av fot och tå (tår) #Q72.3

Kluven fot #Q72.7

Andra specificerade reduktionsmissbildningar i benen #Q72.8

Reduktionsmissbildning av ben, ospecificerad #Q72.9

Avsaknad av icke specificerad extremitet (ameli) #Q73.0

Ameli UNS #Q73.0

Fokomeli, icke specificerad extremitet #Q73.1

 

Andra medfödda missbildningar i extremiteterna (Q74)

Accessoriska karpalben #Q74.0

Karpalsynostos #Q74.0

Kleidokranial dysostos #Q74.0

Madelungs deformitet #Q74.0

Makrodaktyli #Q74.0

Radioulnar synostos #Q74.0

Sprengels deformitet #Q74.0

Andra missbildningar i arm och skuldergördel #Q74.0

Genu valgum #Q74.1A

Genu varum #Q74.1B

Patellamissbildningar #Q74.1C

Knämissbildning UNS #Q74.1X

Andra missbildningar i benen #Q74.2

Arthrogryposis multiplex congenita #Q74.3

Annan specificerad missbildning av extremitet #Q74.8

Annan missbildning av extremitet, ospecificerad #Q74.9

 

Medfödda missbildningar i skallens och ansiktets ben (Q75)

Kraniosynostos #Q75.0

Akrocefali #Q75.0

Oxycefali #Q75.0

Trigonocefali #Q75.0

Kraniofacial dysostos #Q75.1

Crouzons sjukdom #Q75.1

Hypertelorism #Q75.2

Makrocefali #Q75.3

Mandibulofacial dysostos #Q75.4

Okulomandibular dysostos #Q75.5

Platybasi #Q75.8

Missbildning av skallens eller ansiktets ben, ospecificerad #Q75.9

 

Medfödda missbildningar av kotpelaren och bröstkorgens ben (Q76)

Spina bifida occulta #Q76.0

Klippel-Feils syndrom #Q76.1

Spondylolistes, medfödd #Q76.2

Skolios, medfödd (pga benmissbildning) #Q76.3

Kyfos, medfödd #Q76.4

Lordos, medfödd #Q76.4

Hemivertebra #Q76.4

Platyspondylos #Q76.4

Annan specificerad kotpelarmissbildning #Q76.4

Halsrevben #Q76.5

Revbensmissbildning UNS #Q76.6

Sternum bifidum #Q76.7

Sternum-aplasi #Q76.7

Annan specificerad missbildning av sternum #Q76.7

Bröstkorgsmissbildning, ospecificerad #Q76.9

 

Osteokondrodysplasier (Q77-Q78)

Akondrogenes #Q77.0

Tanatoforisk dvärgväxt #Q77.1

Chondrodysplasia punctata #Q77.3

Akondroplasi #Q77.4

Hypokondroplasi #Q77.4

Diastrofisk dysplasi #Q77.5

Kondroektodermal dysplasi #Q77.6

Ellis-van Crevelds syndrom #Q77.6

Spondyloepifyseal dysplasi #Q77.7

Osteogenesis imperfecta #Q78.0

Fragilitas ossium #Q78.0

Osteopsatyros #Q78.0

Polyostotisk fibrös dysplasi #Q78.1

Albright-McCune-Sternbergs syndrom #Q78.1

Osteopetros #Q78.2

Diafysdysplasi, progressiv #Q78.3

Enkondromatos #Q78.4

Olliers sjukdom #Q78.4

Metafysdysplasi #Q78.5

Exostoser, multipla, medfödda #Q78.6

Andra specificerade osteokondrodysplasier #Q78.8

Osteokondrodysplasi, ospecificerad #Q78.9

Kondrodystrofi UNS #Q78.9

Osteodystrofi UNS #Q78.9

 

Andra missbildningar i muskler och skelett (Q79)

Diafragmabråck, medfött (ej hiatusbråck) #Q79.0

Hiatusbråck, medfött #Q40.1

Diafragmamissbildning UNS #Q79.1

Omfalocele (ej navelbråck, K42.-) #Q79.2

Gastroschisis #Q79.3

Ehlers-Danlos syndrom #Q79.6

Andra specificerade muskel- eller skelettmissbildningar #Q79.8

Missbildning av muskel eller skelett, ospecificerad #Q79.9

 

Medfödda missbildningar i huden (Q80-Q84)

Ichthyosis vulgaris #Q80.0

Iktyos, könsbunden #Q80.1

Iktyos, lamellär #Q80.2

Harlekinfetus #Q80.4

Iktyos, medfödd, ospecificerad #Q80.9

Epidermolysis bullosa simplex #Q81.0

Epidermolysis bullosa letalis #Q81.1

Epidermolysis bullosa, ospecificerad #Q81.9

Lymfödem, hereditärt #Q82.0

Xeroderma pigmentosum #Q82.1

Urticaria pigmentosa #Q82.2

Incontinentia pigmenti #Q82.3

Ektodermal dysplasi, anhidrotisk #Q82.4

Naevus flammeus #Q82.5

Naevus sanguineus #Q82.5

Kärlnevus #Q82.5

Födelsemärke UNS #Q82.5

Melanocytnevus UNS D22.9 (kap. II)

Blooms syndrome #Q82.8

Andra specificerade missbildningar i huden #Q82.8

Missbildning i huden, ospecificerad #Q82.9

Bröstkörtel, accessorisk #Q83.1

Bröstvårta, accessorisk #Q83.3

Alopeci, medfödd #Q84.0

Hypertrikos, medfödd #Q84.2

Anonyki (nagelaplasi) #Q84.3

Pakyonyki (medfödd nagelhypertrofi) #Q84.5

Aplasia cutis congenita #Q84.8

Medfödd missbildning av hud, ospecificerad #Q84.9

 

Fakomatoser (Q85)

Neurofibromatos (von Recklinghausen), ej malign #Q85.0

von Recklinghausens sjukdom, ej malign #Q85.0

von Recklinghausens sjukdom, malign C47.9 (kap. II)

Tuberös skleros #Q85.1

Sturge-Webers syndrom #Q85.8

Fakomatos, ospecificerad #Q85.9

Hamartos UNS #Q85.9

 

Medfödda ansiktsmissbildningar (Q87.0)

Akrocefalopolysyndaktyli #Q87.0A

Aperts syndrom #Q87.0B

Cyklopi #Q87.0C

Goldenhars syndrom #Q87.0D

Robins syndrom #Q87.0E

Treacher-Collins syndrom #Q87.0F

Annat specificerat ansiktsmissbildningssyndrom #Q87.W

 

Medfödda missbildningar med kortväxthet (Q87.1)

(se även E34, Kap. IV)

Aarskogs syndrom #Q87.1A

Cockaynes syndrom #Q87.1B

Cornelia de Langes syndrom #Q87.1C

Dubowitz syndrom #Q87.1D

Noonans syndrom #Q87.1E

Prader-Willis syndrom #Q87.1F

Russel-Silvers syndrom #Q87.1G

Annat specificerat missbildningssyndrom med kortväxthet #Q87.1W

 

Andra medfödda missbildningar (Q87-Q89)

Rubinstein-Taybis syndrom #Q87.2

Beckwith-Wiedemanns syndrom #Q87.3

Marfans syndrom #Q87.4

Andra specificerade missbildningssyndrom:

Alports syndrom #Q87.8A

Laurence-Moon-Biedls syndrom #Q87.8B

Ushers syndrom #Q87.8C

Zellwegers syndrom #Q87.8D

Annat specificerat missbildningssyndrom #Q87.8W

(som ej klassificeras annorstädes)

Aspleni, medfödd #Q89.0

Splenomegali, medfödd #Q89.0

Ductus thyreoglossus persistens #Q89.2

Situs inversus #Q89.3

Dextrokardi #Q24.0

Kartageners syndrom #Q89.3

Siamesiska tvillingar #Q89.4

Andra specificerade missbildningar som ej klassificeras annorstädes:

Autosomalt dominant missbildning #Q89.8A + MIM-nr

Autosomalt recessiv missbildning #Q89.8B + MIM-nr

Könsbunden recessiv missbildning #Q89.8C + MIM-nr

Annan specificerad missbildning #Q89.8W + MIM-nr

(MIM = Mendelian Inheritance in Man)

Missbildning, medfödd, ospecificerad #Q89.9

Alkoholfetopati/Fetalt alkoholsyndrom (FAS) #Q86.0

Kromosomavvikelser (Q90-Q99)

Trisomi 21:

meiotisk nondisjunction #Q90.0

mosaicism #Q90.1

translokation #Q90.2

trisomi 21 UNS #Q90.9

Downs syndrom, ospecificerat #Q90.9

Trisomi 18:

meiotisk nondisjunction #Q91.0

mosaicism #Q91.1

translokation #Q91.2

ospecificerad #Q91.3

Trisomi 13:

meiotisk nondisjunction #Q91.4

mosaicism #Q91.5

translokation #Q91.6

ospecificerad #Q91.7

Trisomi för hel kromosom:

meiotisk nondisjunction #Q92.0

mosaicism #Q92.1

Trisomi, partiell, duplikation av hel arm eller mer #Q92.2

Trisomi, partiell, duplikation av mindre än hel arm #Q92.3

Markörkromosomer, extra #Q92.6

Triploidi #Q92.7

Polyploidi #Q92.7

Andra specificerade trisomier av autosomer #Q92.8

Trisomi av autosomer, ospecificerad #Q92.9

Monosomi för hel kromosom, meiotisk nondisjunction #Q93.0

Monosomi för hel kromosom, mosaicism #Q93.1

Ringkromosom #Q93.2

Kromosom 4, deletion av korta armen #Q93.3

Wolff-Hirschorns syndrom #Q93.3

Kromosom 5, deletion av korta armen #Q93.4

Cri-du-chat syndrom #Q93.4

Deletion i autosomer, ospecificerad #Q93.9

 

Translokation, balanserad, hos normal individ #Q95.0

Kromosomal inversion hos normal individ #Q95.1

Kromosomer med specificerat balanserat rearrangemang #Q95.8

Kromosom med balanserat rearrangemang, ospecificerat #Q95.9

Turners syndrom:

karyotyp 45,X #Q96.0

karyotyp 46,X iso (Xq) #Q96.1

karyotyp 46,X med avvikande könskromosom #Q96.2

mosaicism, 45,X/46,XX (eller XY) #Q96.3

mosaicism, 45,X/andra cellinjer med avvikande

könskromosom #Q96.4

andra varianter #Q96.8

ospecificerat #Q96.9

 

Karyotyp 47,XXX #Q97.0

Kromosom X:

mer än tre (>XXX), hos kvinna #Q97.1

mosaicism med varierande antal X-kromosomer #Q97.2

Karyotyp 46,XY hos kvinna #Q97.3

Könskromosomavvikelse, kvinnlig fenotyp, ospecificerad #Q97.9

 

Klinefelters syndrom:

karyotyp 47,XXY #Q98.0

hos man med > två X-kromosomer #Q98.1

hos man med karyotyp 46,XX #Q98.2

ospecificerat #Q98.4

Karyotyp 47,XYY #Q98.5

Könskromosomavvikelse, manlig fenotyp, ospecificerad #Q98.9

 

Karyotyp Chimär 46,XX/46,XY (äkta hermafrodit) #Q99.0

Karyotyp 46,XX med streak gonads (äkta hermafrodit) #Q99.1

Fragile X syndrome #Q99.2

Instabile centromer function syndrome (ICF) #Q99.8

Andra specificerade kromosomavvikelser #Q99.8

Kromosomavvikelse, ospecificerad #Q99.9

Åter till början av sidan.

Åter till innehållsförteckning, BAD 97

Åter till BLF's hemsida.